pt电子明年新生儿遗传病筛查“大升级”

免费检测疾病由2种增至29种

来源:pt电子-大江晚报编辑:张清晨发表时间:2018-12-06 00:27:34
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昨日,记者从pt电子市妇幼保健计划生育服务中心(以下简称妇计中心)获悉,2019年,全市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将有原来的2种扩大至29种。目前,人员培训、器材进购等工作已经开展,具体检验将于明年年内逐步展开。

所谓新生儿疾病筛查,是在新生儿群体中, 用快速、简便、敏感的检验方法, 对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查, 做出早期诊断。 在患儿临床症状出现之前, 给予及时治疗, 是预防和减少出生缺陷、保障母婴安全三级预防的重要举措。

记者获悉,我市的新筛服务开始于2008年,主要针对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。2014年,pt电子市新生儿疾病筛查中心试运行,2015年通过省卫计委资质评审,成为安徽14家新筛中心之一,筛查比例由最初的69.7%升至2018年的99.4%。据统计,自中心成立以来,我市已累计筛查16.91万例新生儿,发现问题患儿71例,总体发病率1/2382,这些孩子均得到了及时有效的治疗。

随着“两孩”政策的实施,提高出生人口素质,保障母婴安全成为头等大事。市卫计委开展调研后,向市委市政府、市人大提出建议,获准将新筛范围由原来的2种扩大至29种,并列入2019年的公共卫生经费预算。妇计中心的专家告诉记者,新增加的27种疾病包括氨基酸代谢病、枫糖尿症、脂肪酸氧化代谢病、肉碱运转障碍、高脯氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、肾上腺皮质增生症等。

这些疾病大都将采用“串联质谱筛查”法,这是一种高效的分析技术,具有快速、灵敏和选择性强等特点。“新生儿出生后72小时至6天之内,会从足跟采血3滴筛查,步骤与目前的服务一样,也完全免费,只是病种进行了增加。”如果筛查结果为阳性,医护人员会及时通知家属复查和确诊,目前这些疾病都有成熟的治疗方法。

妇计中心的专家还表示,新生儿的遗传代谢病大部分是由环境和遗传共同作用所致,环境污染和一些生活习惯等都可能成为诱因。这些疾病危害不小,能够造成智力、运动发育迟缓、停滞或倒退,视力及听力障碍、骨骼发育异常,有的还会致命。筛查出来早期介入后,可防可治,能最大限度地控制病情,降低对孩子和家庭的伤害。

记者 程茜

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